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Parece salido directamente de Expediente X o de una película de ciencia ficción. De hecho, es posible que lo hayas visto en programas de televisión o hasta en un documental, «Sirius», en el que un ufólogo intenta averiguar sus orígenes. Se trata del esqueleto momificado que fue descubierto en el desierto de Atacama, en Chile, hace 15 años, y cuyo nombre es Ata.

Ata es, o mejor dicho «era», un verdadero enigma. Sus rasgos son desconcertantes: el cráneo es largo y anguloso y las cuencas de sus ojos están inclinadas. Además, tiene 10 pares de costillas en lugar de los 12 normales y mide tan solo 15 centímetros, a pesar de que los cálculos iniciales de edad hechos a partir de los huesos daban como resultado un niño de entre 6 y 8 años.

Las primeras especulaciones fueron que se trataba de un primate no identificado con anterioridad. Y, por supuesto, hubo otras más exóticas: que se trataba de una forma de vida extraterrestre. Al fin y al cabo, su aspecto corresponde en cierta forma con la imaginería alienígena que más ha permeado la sociedad en los últimos años.

Sin embargo, apareció alguien dispuesto a resolver el misterio: Gary Nolan, profesor de microbiología e inmunología de la Universidad de Stanford.

¿Terrestre o extraterrestre?

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Las especulaciones en torno a Ata llamaron la atención de Nolan, especialmente cuando se enteró de que, en un análisis inicial realizado en 2012, se demostró que el esqueleto no era antiguo, sino que tenía unos 40 años. Esto significaba que el ADN seguía intacto y podía recuperarse para ser estudiado.

Ya que conocía que se estaba realizando el documental mencionado antes, «Sirius», Nolan cuenta que «Decidí contactar con los directores (básicamente por el reto…) para decirles que era posible hacer una secuenciación del espécimen (si tenía ADN terrestre…) para determinar su origen».

Nolan y sus colegas que participarían en el estudio firmaron entonces un acuerdo de confidencialidad. Por su parte, los directores acordaron informar sobre los hallazgos que obtuviese incluso si los resultados indicaban que el ADN de Ata era humano y no extraterrestre.

Nolan nunca creyó en esta hipótesis de que fuesen restos de vida alienígena. Sin embargo, más que motivarle el desmentir esta afirmación, le interesaba estudiar el esqueleto porque podría tratarse de una especie de primate desconocido hasta ahora, algún tipo de deformidad humana o algo completamente distinto.

Y Ata es…

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Se partió por utilizar una muestra extraída de la médula ósea de las costillas de Ata para realizar un análisis de la secuencia de todo el genoma. Al principio, el 8% del ADN no coincidía con el ADN humano, pero pronto se determinó que esto se debía a que la muestra que habían usado estaba degradada. Un análisis posterior más refinado y mejorado terminó por dar una coincidencia del 98%.

Ata era humana. Concretamente, una hembra, probablemente un feto, con ascendencia chilena. Pero, ¿cómo podía ser un feto de entre 6 y  8 años? Pues por la razón que descubrieron los investigadores: Ata sufría de un raro trastorno de envejecimiento óseo que hacía que los huesos pareciesen mayores que la persona a la que pertenecían.

Una vez alcanzada la conclusión de que Ata era humana, llegó el momento encontrar la explicación de las anomalías: la pequeña estatura, el recuento anormal de costillas, la extraña forma del cráneo y otras rarezas óseas.

Con la colaboración del dr. Atul Butte, director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California en San Francisco, se realizó la evaluación más profunda del genoma de Ata y se descubrieron varias mutaciones dentro de 7 genes, las cuales terminaron creando las deformidades óseas y musculoesqueléticas, como la escoliosis y la displasia esquelética, conocida como enanismo, que sufría aquel feto.

Según explicó Butte, «Muchas veces, las enfermedades genéticas se transmiten de padres que son portadores. En este caso, estas mutaciones son tan raras que nunca antes habíamos visto algunas de ellas, así que es difícil imaginar que haya portadores por ahí. Especulamos que el entorno en el que se estaba desarrollando esta niña podría haber jugado un papel. El espécimen fue encontrado en un pueblo con minas de nitrato abandonadas, y la exposición a los nitratos podría haber causado las mutaciones. Pero sólo son especulaciones”.

Toda investigación produce beneficios de una u otra forma

Lo más importante de esta historia, que comenzó como una digna de cualquier programa de TV de misterio, son los beneficios que ha proveído la investigación. La forma en que Nolan, Butte y sus colegas utilizaron sus herramientas analíticas para entender los misterios de este esqueleto puede proporcionar un nuevo camino para el análisis de múltiples genes de cara a descubrir las raíces de las mutaciones.

Butte espera que la tecnología y las herramientas utilizadas en este estudio puedan ayudar a los pacientes y a sus familias a recibir diagnósticos más rápidamente, además de ayudar a desarrollar tratamientos para afecciones que pueden rastrearse hasta las mutaciones genéticas.

Según explicó, «La secuenciación de ADN es ahora más comúnmente usada para ayudarnos a resolver estas enfermedades no diagnosticadas. Pero muchas veces, tendemos a buscar una sola mutación genética que podría explicar lo que vemos en el paciente. Lo que este caso me enseñó es que a veces puede haber más de una diferencia importante en el ADN al explicar a un paciente particularmente difícil de diagnosticar. No deberíamos detener una búsqueda cuando hayamos encontrado la primera mutación relevante; de hecho podría haber muchas otras también involucradas».